Гентингтона хорея: современная терапия в Израиле


Гентингтона хореяГентингтона хорея

       Гентингтона хорея – наследственное прогрессирующее заболевание человека. Характеризуется поражением экстрапирамидной нервной системы. 

       Заболевание носит аутосомный тип наследования, больными являются половина потомства. Хореей Гентингтона чаще страдает мужское население, старше 35 лет. Также имеет место ювенильная форма болезни. Очаг поражения локализуется в головном мозге. За развитие болезни отвечает четвертая хромосома в геноме человека. Провоцирующими факторами могут быть: патологическое раздражение нервных путей стриатума, гипермикроэлементозы с избыточным накоплением в нейронах магния и железа, недостаток гамма-аминомасляной кислоты в ткани мозга.

       Хорея Гентингтона симптомы проявления имеет многообразные. Однако наиболее частыми являются: 

       - экстрапирамидные гиперкинезы по типу хореи (непроизвольные, неконтролируемые сознанием, движения мышц лица, языка, конечностей, туловища различной амплитуды: от мелко- до крупноразмашистых);

       - психические расстройства (нарушения памяти, мышления, критики к своему состоянию, вплоть до деменции – приобретенного слабоумия, склонность к депрессивным состояниям, гиперсексуальность).

       Также Гентингтона хорея включает в себя поражение таких высших корковых функций, как речь (нарушения в произношении слов, формировании логической речевой цепочки приводит к развитию афазии). В своем дебюте хорея Гентингтона симптомы имеет скрытые. Минимальные клинические проявления не вызывают выраженного снижения качества жизни пациента. Клиническая картина формируется постепенно.

       Такая нозология, как Гентингтона хорея, должна быть обязательно диагностирована, так как большинство дегенеративных заболеваний центральной нервной системы имеет сходную картину. Израильские специалисты назначают пройти современное клинико-инструментально-диагностическое обследование. Диагностика такой болезни, как хорея Гентингтона в Израиле включает в себя следующее:

       - консультация врача-генетика (составление родословной, определение носителя гена, рекомендации для семейных пар);

       - кариотипирование (исследование состава хромосом конкретного человека);

       - ДНК-диагностика (генетический метод исследования, позволяющий определить наличие патологического гена; проводят по желанию больного, по рекомендации генетика, перед ЭКО(проверяют яйцеклетку), пренатальная диагностика плода);

       - электроэнцефалография (подтверждает диффузные изменения и снижение альфа-ритма);

       - компьютерная, магнитно-резонансная, позитронно-эмиссионная томография головного мозга (выявляют патологическое состояние хвостатого ядра, желудочков, атрофические изменения коры мозга);

       Больные хореей Гентингтона пожизненно наблюдаются у врача-невролога по месту жительства. Однако лечение носит симптоматический характер, то есть облегчает течение или уменьшает тяжесть проявления болезни. Этиопатогенетическое лечение для заболеваний с генной патологией в настоящее время не разработано.

       Лечение больных хореей Гентингтона в Израиле включает в себя применение нескольких групп препаратов:

       - средства, улучшающие деятельность мозга;

       - средства, уменьшающие выраженность гиперкинезов;

       - средства, уменьшающие когнитивные нарушения;

       - психокоррекция (групповые и индивидуальные занятия с психотерапевтом);

       - физиотерапевтическое лечение;

       - лечение стволовыми клетками. 

       Следует помнить, что при генетически подтвержденном диагнозе хорея Гентингтона симптомы заболевания можно будет предотвратить или отсрочить время их возникновения. Своевременная терапия в Израиле поможет улучшить качество жизни людям, страдающим данным заболеванием.

13.02.2014

 Поделиться с друзьями: